5. Österreichischer Kongress für Seltene Krankheiten

Anfang Oktober fand an der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität der 5. Kongress für Seltene Krankheiten statt. Er richtete sich an Patienten, Patientenvertreter, Ärzte und andere Professionisten, die Patienten mit seltenen Krankheiten betreuen oder einfach mehr über dieses Thema erfahren wollten. Veranstaltet wurde der Kongress vom Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg mit Beteiligung von EUPATI – Europäische Patientenakademie zu Therapeutischen Innovationen, Forum Seltene Krankheiten, ProRare Austria – Allianz für seltene Erkrankungen, Selbsthilfe Salzburg – Dachverband der Selbsthilfegruppen und dem Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck.

Der erste Kongresstag widmete sich den „Versorgungsstrukturen für Patienten mit seltenen Krankheiten“ und ihrer Sichtbarkeit, Koordination, den Schnittstellen und den Netzwerken. Unter anderem ging es um einen Nationalen Aktionsplan für Seltene Krankheiten, Maßnahmen zur Verkürzung der „Diagnostischen Odyssee“, neueste Medikamente für seltene Erkrankungen, den Status Quo in der Kinderrehabilitation und die Heimtherapie mit innovativen Arzneimitteln. Am zweiten Tag wurden im Rahmen des Themas „Forschungs-Know-how von Patienten für Patienten“ die Bereiche Informationsvermittlung für Patienten mit EUPATI, der Europäischen Patientenakademie zu Therapeutischen Innovationen, behandelt, praktische Beispiele zu Patienten-Empowerment in der Forschung und zum Transfer von Studien-Know-how für Patienten.

Als selten gilt in Europa eine Krankheit, von der nicht mehr als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. Es handelt sich bei den seltenen Krankheiten oft um genetisch bedingte, chronische und häufig die Lebensqualität schwer beeinträchtigende Veränderungen, die viele Organe – darunter oft auch die Haut, das Nervensystem und den Stoffwechsel – betreffen können. Patienten mit seltenen Krankheiten bedürfen praktisch immer einer multidisziplinären Behandlung. 70 bis 75 Prozent davon sind Kinder, was die Bedeutung präventiver und prophylaktischer Anstrengungen unterstreicht.

von links: Univ.-Prof. Dr. Johann Bauer (Universitätsklinik für Dermatologie), Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg), Landes-hauptmann-Stv. Dr. Christian Stöckl, Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg und Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen) und Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner (EB-Haus Austria)

Das Salzburger Universitätsklinikum und die Paracelsus Medizinische Privatuniversität beschäftigen sich seit geraumer Zeit verstärkt mit der Erforschung, Diagnose und Therapie von seltenen Krankheiten. Insbesondere setzen sich die Universitätskliniken für Dermatologie, Kinder- und Jugendheilkunde, Neurologie, Innere Medizin I (Stoffwechselerkrankungen, Hepatologie), Innere Medizin III (Rheumatologie), Orthopädie sowie das Institut für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Paracelsus Universität für seltene Krankheiten ein. Gemeinsam haben sie Ende 2011 das Zentrum für Seltene Krankheiten Salzburg gegründet. Im Board für Seltene Krankheiten des Zentrums werden auch Patienten besprochen, bei denen bislang keine Diagnose gestellt werden konnte oder die aus anderen Gründen besonders von einer multidisziplinären Betreuung profitieren.