Forschung für Seltene Krankheiten

Wirksame Therapien gesucht. Es gibt über 6000 seltene Krankheiten. Derzeit stehen nur für einen Bruchteil dieser Erkrankungen wirksame Therapien zur Verfügung.

Die Grundlagen für die Entwicklung der ca. 110 zugelassenen Arzneimittel stammen fast ausschließlich aus der Forschung an Universitäten. Nur durch intensive Zusammenarbeit exzellenter Wissenschaftler und klinischer Experten wird es möglich sein, zukünftig mehr Patienten mit seltenen Krankheiten mit wirksamen Therapien versorgen zu können. Unsere Zentren führen daher gemeinsam mit österreichischen und internationalen Partnern viele Forschungsprojekte durch die auf die Entwicklung und Optimierung von Therapien abzielen.

Aktuelle Forschungsprojekte an der UK für Kinder- und Jugendmedizin und am Forschungsinstitut für angeborene Stoffwechselerkrankungen

  1. MitofibrateCT1 – Klinische Prüfung der Phase II zur Wirksamkeit und Sicherheit von Bezafibrat bei PatientInnen mit mitochondrialenMyopathien.
    Multizentrische, binationale, randomisiert-kontrollierte klinische Studie in Salzburg, Innsbruck, Reutlingen (D)
     
  2. Hunter Observational Study (HOS)
    Phase-IV Nicht-Interventionelle Studie zur Enzymersatztherapie für Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ 2 (Morbus Hunter)
     
  3. Studien zu Heimtherapie mit Replagal® und VPRIV® Shire/CS02  und Shire/CS03
    Phase-IV Nicht-Interventionelle Studie zur Enzymersatztherapie in Heimtherapie für Patienten mit Morbus Gaucher und Morbus Fabry
     
  4. Pompe Diagnostic Criteria–Projekt
    Hypothesengenerierende Querschnittstudie zur Analyse der Determinanten einer frühzeitigen und korrekten Diagnose von Patienten mit Morbus Pompe
     
  5. Kuvan Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER)
    Phase-IV Nicht-Interventionelle Studie zur Therapie mit Sapropterin für Patienten mit BH4-responsiver Phenylketonurie
     
  6. Ein neuer Wirkstoff für die Behandlung der Phenylketonurie –
    Nicht-klinische Studie zur Erprobung eines neuen Wirkstoffs für Phenylketonurie
     
  7. Case-finding study: Morbus Niemann-Pick Typ C
    Projekt zur systematischen Identifizierung von Patienten mt Morbus Niemann-Pick Typ C an Universitätskliniken in Salzburg.